NCBI 是生物医学信息基础设施的集合,而非单一数据库。PubMed 用于检索文献,GenBank 保存核酸序列,SRA 收录原始测序数据,GEO 面向功能基因组,Gene、dbSNP、ClinVar 等资源则连接基因、变异与临床解释。
不同数据库的记录状态和证据层级差异很大。提交者提供的序列或变异解释可能更新,临床意义也不能脱离评审状态和参考指南。下载大规模数据时应使用 Entrez、E-utilities、FTP 或云端镜像,并遵守速率要求。
可复现研究需要记录 accession、版本号、检索式和提取日期。跨库关联时优先使用稳定标识符,不要只靠基因名称或论文标题。